Was ist PRA – Progressive Retinaatrophie
Prcd-PRA ist der Gentest für die progressive Retinaatrophie (PRA).
PRA ist eine Augenkrankheit, bei der die Netzhaut des Hundes langsam abstirbt. Die Krankheit ist erblich und fortschreitend (progressiv) und führt letztendlich zur Erblindung beider Augen.
Erkrankung
Bei prcdPRA handelt es ich um eine autosomal-rezessive Erkrankung der Netzhaut, welche zur vollständigen Erblindung des betroffenen Hundes führt. Die Progressive Retinaatrophie (PRA) steht für eine Gruppe von erblich bedingten Photorezeptor- Störungen der Netzhaut, die bei verschiedenen Hunderassen durch unterschiedliche Mutationen hervorgerufen werden.
Die Progressive Retina Atrophie (PRA) ist eine fortschreitende Erkrankung der Netzhaut (Retina). Dabei werden die Photorezeptoren des Auges im Laufe der Zeit zerstört. Die Veränderungen verlaufen bilateral und symmetrisch. Zuerst verlieren die Stäbchenzellen ihre normale Funktion. Dies führt zu zunehmenden Nachtblindheit sowie dem Verlust der Anpassung des Sehvermögens. Durch die Degeneration der Zapfenzellen kommt es schließlich zur völligen Erblindung des Hundes. Der Beginn der Erkrankung variiert innerhalb einer Rasse, häufig erfolgt aber die Diagnose erst im Alter von ca. 6 Jahren.
Man unterscheidet sich spät entwickelnde degenerative Veränderungen von sich bereits im Welpenalter klinisch manifestierenden dysplastischen Störungen. Abgesehen vom Lebensalter, in dem die Erkrankung in Erscheinung tritt, sind die klinischen und ophthalmologischen Symptome ähnlich. Betroffene Hunde zeigen eine bilaterale Mydriasis, das Tapetum lucidum reflektiert verstärkt und das retinale Gefäßnetz erscheint atrophisch.
Autosomal rezessiver Erbgang
Für jedes Merkmal liegen im Genom zwei Kopien vor. Je eine Kopie erhält das Tier von seinem Vater und eine von seiner Mutter. Wird ein Merkmal autosomal-rezessiv vererbt bedeutet dies, dass ein Tier nur erkrankt, wenn es je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen tragen, selbst aber nicht unbedingt erkrankt sein.
Es existieren drei Genotypen:
1. Genotyp N/N (normal/normal, +/+, frei) homozygot gesund: Dieses Tier trägt die Mutation nicht und hat kein Risiko an der Krankheit zu erkranken. Es kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.
2. Genotyp N/PRA (n/mut, +/-, träger) heterozygoter Träger: Dieses Tier trägt eine Kopie des mutierten Gens. Es hat kein Risiko an der Krankheit zu erkranken, gibt die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an seine Nachkommen weiter. Ein solches Tier sollte nur mit einem mutations-freien Tier verpaart werden.
3. Genotyp PRA/PRA (mut/mut, -/-) homozygot betroffen: Dieses Tier trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko an der Erbkrankheit zu erkranken. Es gibt die Mutation zu 100% an seine Nachkommen weiter. Betroffene Australian Shepherds werden zur Zucht gesperrt.
Träger geben die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, dass die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind (25%).
Die Existenz von Trägern in einer gesunden Population erhöht die Variabilität des gesamten Genpools, weshalb diese nicht kategorisch von der Zucht ausgeschlossen werden sollten. Eine Verpaarung sollte jedoch immer nur mit mutations-freien Tieren erfolgen, so dass keine homozygot betroffenen Tiere entstehen können.