{"id":882,"date":"2022-01-19T14:49:50","date_gmt":"2022-01-19T14:49:50","guid":{"rendered":"https:\/\/purplearrow.ch\/?page_id=882"},"modified":"2023-01-20T16:30:57","modified_gmt":"2023-01-20T16:30:57","slug":"cmr1","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/purplearrow.ch\/?page_id=882","title":{"rendered":"CMR1"},"content":{"rendered":"\n

Was ist CMR1 \u2013 Canine multifokale Retinopathie<\/strong><\/strong>?
<\/strong>Multifokale Retinopathie (Canine multifokale Retinopathie – CMR) ist eine erbliche Augenerkrankung, die viele Hunderassen betrifft.
Krankheit durch Mutationen in dem Gen VMD2 C73T verursacht heisst CMR1. Diese Mutation f\u00fchrt zu einem vorzeitigen Stopp-Codon an Position 25 (R25X).<\/p>\n\n\n\n

Erkrankung<\/strong>
Die klinischen Symptome der CMR-Erkrankung sind sehr \u00e4hnlich den Symptomen der Best-Krankheit (Best macular dystrophy – BMD) bei Leuten. BMD und CMR sind Erkrankungen der Netzhaut, die durch Mutation im Gen VMD2 – Vitelliform Macular Dystrophy 2 Gen verursacht sind. VMD2 ist bei Leuten und ebenfalls bei Hunden ein Gen f\u00fcr Bestrophin, der f\u00fcr die korrekte Bildung des Pigmentepithels der Netzhaut verantwortlich ist. Mutation in diesem Gen verursacht Atrophie des Pigmentepithels und f\u00fchrt zur ernsthaften Besch\u00e4digung des Zentralsehens.<\/p>\n\n\n\n

Die CMR-Krankheit entwickelt sich sehr fr\u00fch, noch vor dem vierten Lebensmonat eines Welpen. Sie \u00e4ussert sich durch Akkumulation des Materials unter der Netzhaut, was eine graurosa F\u00e4rbung der L\u00e4sion verursacht. Diese L\u00e4sionen, die Bl\u00e4schen \u00e4hnlich sind, sind unterschiedlich gro\u00df und verformt und sind sehr gut in beiden Augen der betroffenen Hunde erkennbar. Einige Bl\u00e4schen auf der Netzhaut k\u00f6nnen sich ohne dauerhafte Folgen zur\u00fcckbilden, andere bilden nicht entfernbare Narben. Trotz der dauerhaften Besch\u00e4digung der Netzhaut bei den betroffenen Hunden, kommt es zur vollkommenen Erblindung erst im h\u00f6heren Alter des Hundes.

Autosomal rezessiver Erbgang<\/strong>
F\u00fcr jedes Merkmal liegen im Genom zwei Kopien vor. Je eine Kopie erh\u00e4lt das Tier von seinem Vater und eine von seiner Mutter. Wird ein Merkmal autosomal-rezessiv vererbt bedeutet dies, dass ein Tier nur erkrankt, wenn es je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es m\u00fcssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen tragen, selbst aber nicht unbedingt erkrankt sein.

Es existieren drei Genotypen:
<\/strong>1. Genotyp<\/em>N\/N<\/strong> (n\/n, +\/+, frei) homozygot gesund<\/strong>: Dieses Tier tr\u00e4gt die Mutation nicht und hat ein kein Risiko<\/em><\/strong> an der Krankheit zu erkranken. Es kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.

2. Genotyp<\/em>N\/CMR1<\/strong> (n\/mut, +\/-, tr\u00e4ger) heterozygoter Tr\u00e4ger<\/strong>: Dieses Tier tr\u00e4gt eine Kopie des mutierten Gens. Es hat ein kein Risiko <\/em><\/strong>an der Krankheit zu erkranken, gibt die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an seine Nachkommen weiter. Ein solches Tier sollte nur mit einem mutations-freien Tier verpaart werden.

3. Genotyp<\/em>CMR1\/CMR1<\/strong> (mut\/mut, -\/-, betroffen) homozygot betroffen<\/strong>: Dieses Tier tr\u00e4gt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko<\/em><\/strong> an der Erbkrankheit zu erkranken. Es gibt die Mutation zu 100% an seine Nachkommen weiter.

Tr\u00e4ger geben die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Tr\u00e4gern besteht die Gefahr, dass die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind (25%).
Die Existenz von Tr\u00e4gern in einer gesunden Population erh\u00f6ht die Variabilit\u00e4t des gesamten Genpools, weshalb diese nicht kategorisch von der Zucht ausgeschlossen werden sollten. Eine Verpaarung sollte jedoch immer nur mit mutations-freien Tieren erfolgen, so dass keine homozygot betroffenen Tiere entstehen k\u00f6nnen.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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